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全外顯子組測序
  全外顯子組測序是對人類個體的血液或組織進行全外顯子組水平的測序，并對個體或者群體樣本進行生物信息學(xué)分析，能夠分析單核苷酸多態(tài)性 (SNPs)、插入、缺失 (InDel) 等外顯子水平變異類型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點提供數(shù)據(jù)支持，且對研究發(fā)病致病機制提供可靠信息。
技術(shù)路線
   
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文庫類型 濃度(Qubit) 體積 總量 DNA 片段
DNA小片段文庫 ≥20ng/μL ≥30μL ≥1.0μg

RIN≥6.5 28S/18S
技術(shù)參數(shù)
分析類型 測序策略 數(shù)據(jù)量 周期
全外顯子

DNA 小片段文庫 HiSeq4000 PE150

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